Alport综合征是一种遗传性肾炎,简单来说是因为基因突变导致的遗传性肾脏病。肾活检会发现肾小球基底膜薄厚不均,致密层撕裂、分层、篮网状、虫蚀状改变等。
Alport综合征的首次发病年龄多在10岁以内,首发症状男女略有不同。
男性病人的首发症状以镜下血尿并蛋白尿最常见,其次为镜下血尿、肉眼血尿并蛋白尿、肉眼血尿和单纯蛋白尿。
女性病人的首发症状以镜下血尿、血尿并蛋白尿为最常见,也可以肉眼血尿起病。伴随症状以浮肿多见,可有眼睑、颜面、双足及双下肢浮肿,可伴有尿频、排尿不适等。
1、血尿
绝大多数男性病人表现有镜下血尿和(或)肉眼血尿,可表现为持续性镜下血尿并发作性肉眼血尿,或者持续性镜下血尿,或者间断性血尿,甚至持续性肉眼血尿。
女性病人主要表现为持续性镜下血尿、持续性镜下血尿并发作性肉眼血尿,或者持续性肉眼血尿,也可表现为间断性血尿。
2、蛋白尿
绝大多数病人就诊时尿液检查有蛋白尿,部分病人蛋白尿达肾病水平,蛋白尿越严重预后越差。
3、肾功能不全
Alport综合征是慢性进行性疾病,10~25岁时病人的肾功能开始下降,男性重于女性,绝大多数男性和部分女性会进展到终末期肾病,部分病例在31岁前可发展至终末期肾病。
4、高血压
随着年龄的增长,高血压的发生率及严重性增加,男性更明显。
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