很多人都关心肾炎会不会遗传，在这里肾之析告诉大家，肾炎很多都不会发生遗传，只有极少部分发生遗传，如薄基底膜肾病、多囊肾和Alport综合征。
薄基底膜肾病（即良性家族性血尿）多不累及肾功能，多囊肾很容易通过超声被发现。而Alport综合征早期症状不明显，但常常会发展恶化到肾衰竭的地步。今天我们就来认识和了解这个危害较大的遗传性肾炎——Alport综合征。
该病在年由英国医生ArthurCecilAlport最先报道，且逐渐被人们认识和重视，就以他的名字命名为Alport综合征，也称为遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征。它是一种可以累及肾脏、耳蜗和眼睛的临床综合征，常常于青少年起病，经过5-10年时间就会发展到终末期肾衰竭。
一、Alport综合征的发病原因
Alport综合征是编码Ⅳ型胶原蛋白α链的基因发生突变引起的。Ⅳ型胶原蛋白是构成基底膜的主要物质，主要分布在肾小球、耳蜗和眼睛等部位，所以编码Ⅳ型胶原蛋白α链的基因异常，这些部位的基底膜就会出现功能障碍。
二、Alport综合征的遗传特点
作为遗传性疾病，Alport综合征目前存在三种遗传方式：
1、X连锁显性遗传：约占80%-85%，致病基因位于X性染色体上。它的特点是患父传女不传男，女儿均发病；而患母的子女均可发病。所以家族中女性患病者越来越多。
2、常染色体隐性遗传：约占15%，致病基因位于常染色体上。它的特点是需要同时获取父母双方的致病基因方能得病，父母均是异常基因携带者，常发生于近亲结婚家庭。
3、常染色体显性遗传：只有少数个案报道。
三、Alport综合征的主要症状
1、肾脏表现
Alport综合征最主要的表现就是血尿，儿童时期甚至出生后即可出现。男性患者常为持续性镜下血尿，可在上呼吸道感染或劳累后加重表现为肉眼血尿。女性多为间断性镜下血尿。
随着年龄的增长，蛋白尿和高血压也必将逐渐出现，尿蛋白量可从微量发展到大量。多数患者在20～50岁发展至终末期肾肾衰竭。
X连锁显性遗传的男性患者和常染色体隐性遗传的患者预后差，多在30岁之前进入终末期肾衰竭。而X连锁显性遗传的的女性患者和常染色体显性遗传的患者肾脏损害较轻，预后较好。
2.听力障碍
Alport综合征患者出现的听力障碍的部位是内耳的耳蜗，听力障碍不是先天性的，而是逐渐出现并加重的，最终出现感音性神经性耳聋。
早期听力缺失范围多在～Hz，此时只有通过听力测试才能发现。随着年龄的增长可波及全音域，最终导致日常交流受到影响。
X连锁显性遗传的男性患者发生率较女性高，达80%以上，且发病年龄早。而常染色体隐性遗传的患者多数在20岁前即表现出感音性神经性耳聋。
3.眼部病变
眼部病变没有耳聋那么常见，发生率为15%～30%。Alport综合征的特征性眼部病变是前圆锥形晶状体，通过裂隙灯检查可发现。眼部病变也不是先天性的，通常表现为不断进展加深的近视。
Alport综合征患者还可出现*斑区视网膜病变、球形晶状体、后锥形晶状体、晶状体混浊等表现。
四、Alport综合征的治疗手段
Alport综合征还没有特殊有效的治疗方法，目前治疗的目的仍是延缓肾脏病变的进展，防止肾脏纤维化，推迟进入透析或肾移植的时间。
主要的治疗药物就是RAS阻滞剂，包括ACEI类和ARB类药物。与慢性肾炎不同的是，推荐早期使用，不必等到出现蛋白尿，在单纯性血尿阶段即建议使用。
如果出现肾衰竭，可以选择透析或肾移植，但由于患者会针对移植的正常肾脏基底膜产生抗体，可能发生抗肾基底膜肾炎，所以有移植失败的报道。
五、Alport综合征的诊断
除了肾脏、耳和眼的典型临床表现外，肾脏组织的电镜检查是确诊该病的重要手段。典型的电镜改变为：肾小球基底膜出现弥漫性的增厚和撕裂。通过皮肤活检和基因检测也有利于疾病诊断。
如果存在肾病家族史，青少年时期就出现血尿，需要高度怀疑Alport综合征，可通过听力和眼睛检查，及早发现眼耳异常，通过皮肤和肾脏组织活检可以明确诊断。
小结
Alport综合征是一种遗传性肾炎，病情进行性恶化，主要发生在青少年人群中，常伴有感音性神经性耳聋和眼部病变。当肾外表现出现越早，尿蛋白量越多，预后越差，男性预后比女性差。只有早期识别发现，早期用药，才能延缓肾衰竭进程。
注：本文部分文字与图片资源来自于网络，转载此文是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即后台留言通知我们，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意
猜你还想看：
尿*症透析前后的饮食要注意什么？掌握这3大原则，效果会更好
糖尿病足加尿*症，透析5年，如何更好治疗？专家：提倡带病生存，用药物最大化改善，可以延长生命期限
炎炎夏日，尿*症患者如何安全度过？注意这5个方面就行
透析以后还能活多久？5年、10年、20年还是更久？
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇